{"id":121,"date":"2012-11-19T13:00:53","date_gmt":"2012-11-19T12:00:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.aipdlivorno.org\/aipd\/?page_id=121"},"modified":"2012-11-19T13:39:08","modified_gmt":"2012-11-19T12:39:08","slug":"sindrome-di-down","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.aipdlivorno.org\/aipd\/?page_id=121","title":{"rendered":"Sindrome di Down"},"content":{"rendered":"
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Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone con sindrome di Down chiamandole mongoloidi e l\u2019idea pi\u00f9 diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori.<\/p>\n

Oggi \u00e8 possibile incontrare ragazzi con sindrome di Down nelle scuole e e nei parchi, ragazzi con sindrome di Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa sta cambiando.<\/p>\n

Che cos\u2019\u00e8 la sindrome di Down?<\/h3>\n

La sindrome di Down \u00e8 una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in pi\u00f9 nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi \u00e8 cio\u00e8 un cromosoma n. 21 in pi\u00f9; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non \u00e8 ereditaria.\u00a0La conseguenza di questa alterazione cromosomica \u00e8 un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.<\/p>\n

Le anomalie cromosomiche nella sindrome di Down<\/h3>\n

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale \u00e8 comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.<\/p>\n

L\u2019anomalia pi\u00f9 frequente \u00e8 la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell\u2019organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ci\u00f2 \u00e8 dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si \u00e8 disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).<\/p>\n

Pi\u00f9 raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell\u2019organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si \u00e8 verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).<\/p>\n

Infine, il terzo tipo di anomalia, anch\u2019essa rara, \u00e8 la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in pi\u00f9 (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) \u00e8 attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.<\/p>\n

Le cause della sindrome di Down<\/h3>\n

Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo per\u00f2 che:<\/p>\n